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我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴

2015年1月29日19点43分，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生。此项研究由中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队和山东大学附属生殖医院陈子江教授团队联合攻关完成，同时华大基因等相关机构参与后期检测。此项研究进行了试管婴儿植入、PGD、产前诊断，并采用最新一代测序技术在孕前、孕期、新生儿阶段对孕妇及其丈夫、胎儿进行了检测，确保生育一个健康宝宝。专家表示，这对降低人类遗传负荷、预防遗传病的发生等，具有重要科学和社会意义。

据了解，此名新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。2013年8月，他们慕名来到解放军总医院求诊，该院通过与山东大学附属生殖医院和华大基因等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。

研究团队先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用单体型分析胎儿的基因型。华大基因在其孕期进行了无创产前染色体非整倍体检测和无创产前单基因病检测，在胎儿孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等曲折过程后，终于迎来这名具有健康听力新生儿的诞生。随后，华大基因对新生儿进行了新生儿单基因病检测，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。

据悉，先天性耳聋是常见的耳鼻喉科遗传病，新生儿的发病率为1／1000—1／2000。我国每1000名新生儿中就有一位因耳聋基因缺陷而致的先天性耳聋患者。其中，约50％的新生聋儿与遗传因素有关，大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传的特点是：听力正常的人可能是致病基因突变的携带者，但由于没有外在表现，携带者往往忽视可能发生的风险。全国有7800万人携带耳聋致病基因。如果两个听力正常的携带者结婚，生育患儿的概率达25％。孕产前诊断预防耳聋对于降低遗传出生缺陷具有十分重要的意义。

此项研究，将胚胎植入前基因诊断、早孕无创单倍体分析、孕期外周血筛查及新生儿听力筛查等多项国际先进技术集成为三级防控保健体系，变被动治疗为孕前主动综合预防，建立了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”，为我国千万耳聋患者后代预防遗传性耳聋带来了福音。

相关介绍：

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授团队

解放军总医院是集医疗保健科研教学为一体的研究型创新型综合性医院，外科临床部耳鼻咽喉头颈外科为国家级重点学科，耳鼻咽喉研究所为姜泗长院士所创立，为教育部及军队重点实验室。现任解放军耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授是国家重点基础研究项目的首席科学家，也是我国新生儿听力及基因联合筛查的提出者和倡导者，致力于遗传性耳聋发生机制及聋病预防预警的基础研究与临床应用。她带领的团队获得了多项国家级课题资助，建立了具有自主知识产权的临床听力学信息化聋病资源库，推进了聋病分子遗传机制的系列研究，在国际上首次发现了Y连锁遗传性耳聋，绘制完成了首个中国听神经病致病基因图谱，提出了基因型与表型相关的的定位分型诊断，特别是率先提出和实施了新生儿听力及基因联合筛查的规模化聋病预警新模式，发现了新生儿中致聋基因的携带率高达56‰，并将联合筛查理念推广应用至全国111个市县。先后荣获中华医学科技进步一等奖，国家科技进步二等奖等多项奖励。

山东大学附属生殖医院陈子江教授团队

山东大学附属生殖医院暨国家辅助生殖与优生工程技术研究中心是国内首批通过卫计委技术准入的开展人类辅助生殖技术医疗机构之一，该院首席专家陈子江教授团队创新应用了一系列辅助生殖技术，其中宫腔镜配子移植术、PCOS超声微创治疗术等在国内外均为首创，试管婴儿技术成功率达到55%以上，处于国际先进水平。目前该院通过新一代基因测序技术、单细胞基因扩增等技术自主开发建立单基因遗传病基因诊断及PGD的诊断方法60余种，可覆盖400多种遗传病；每年帮助1000多对有遗传病史的夫妇生育了健康宝宝，达到国际先进水平。2015年，被批准为全国13家高通量测序植入前胚胎遗传诊断临床应用试点单位之一。

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